La terapia genica

L'alleanza tra Telethon, San Raffaele e GlaxoSmithKline, siglata nel 2010, è l'emblema di un paradigma di ricerca collaborativa avviato in Italia ma di portata mondiale; ha riguardato il sostegno allo sviluppo e la messa a disposizione dei pazienti di terapie geniche, con un focus particolare su 7 diverse malattie, già nel mirino dei ricercatori Telethon.

Grazie all'accordo e all'unione di saperi, risorse ed esperienze, è stato possibile mantenere una promessa per i malati di ADA-SCID, una rara immunodeficienza di origine genetica. Il 31 maggio 2016 è stata infatti ottenuta la autorizzazione europea per la prima terapia genica con cellule staminali ex vivo al mondo, nata dalla collaborazione Telethon, HSR, GSK.

Anche per altre malattie geniche - la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, la beta talassemia - Telethon, San Raffaele e GlaxoSmithKline hanno lavorato insieme per lo sviluppo delle terapie, già giunte in fase di sperimentazione clinica, con risultati in parte già pubblicati nella letteratura scientifica.

Nell'aprile 2018, GSK ha inoltre siglato un accordo strategico per il trasferimento del portfolio di terapie geniche, sia approvate sia in fase di studio, a Orchard Therapeutics, assicurando la continuità di sviluppo dei programmi e l'accesso ai pazienti.


Cos'è l'ADA-SCID

L'ADA-SCID è una malattia rarissima causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale chiamata adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi). I bambini nati con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. In assenza di un trattamento rapido, la patologia spesso risulta fatale entro il primo anno di vita del bambino. Si stima che ogni anno in Europa siano circa 15 i bambini che nascono con l'ADA-SCID.

Come funziona la terapia genica

La terapia genica per il trattamento dell'ADA-SCID è stata originariamente sviluppata a Milano presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Per trasformare i risultati della ricerca in terapie per i pazienti era necessario affiancare alle competenze della ricerca le capacità di sviluppo dell'industria farmaceutica. Nell'ambito della collaborazione GSK, operando con la società biotecnologica Molmed S.p.A, ha applicato le proprie conoscenze nello sviluppo di terapie per ottimizzare, standardizzare e trasformare un processo produttivo, prima idoneo ai soli studi clinici, in uno con le caratteristiche adeguate per la successiva disponibilità a tutti i pazienti.

Attraverso un breve video, Telethon illustra il percorso, dalla malattia alla cura, che ha portato alla terapia genica per l'ADA-SCID